Zöliakie: Symptome, Diagnose und glutenfreie Ernährung

Zöliakie kann sehr unterschiedliche Beschwerden verursachen. Während einige Betroffene unter Durchfall, Blähungen oder Gewichtsverlust leiden, fällt die Erkrankung bei anderen erst durch einen Eisenmangel, erhöhte Leberwerte oder eine verringerte Knochendichte auf. Für eine zuverlässige Diagnose ist entscheidend, dass die Untersuchungen unter glutenhaltiger Ernährung stattfinden.

Was ist Zöliakie?

Zöliakie ist eine chronische Autoimmunerkrankung, die bei genetisch veranlagten Menschen durch Gluten ausgelöst wird. Gluten ist ein Eiweißgemisch, das insbesondere in Weizen und verwandten Getreidearten vorkommt. Auch die entsprechenden Eiweißbestandteile in Roggen und Gerste lösen die Erkrankung aus.

Die Immunreaktion führt zu einer Entzündung der Dünndarmschleimhaut. Dabei können sich die Darmzotten zurückbilden. Diese kleinen Ausstülpungen vergrößern normalerweise die Oberfläche des Dünndarms und ermöglichen die Aufnahme von Nährstoffen. Werden sie geschädigt, können unter anderem Eisen, Folsäure, Vitamin B12, Vitamin D und Kalzium schlechter aufgenommen werden.

Zöliakie betrifft schätzungsweise ungefähr einen von 100 Menschen. Eine große Metaanalyse ermittelte eine weltweite serologische Prävalenz von 1,4 Prozent und eine durch Biopsie bestätigte Prävalenz von 0,7 Prozent. Die tatsächliche Häufigkeit unterscheidet sich nach Region, Alter und untersuchter Bevölkerungsgruppe. Viele Erkrankungen bleiben unerkannt.

Zöliakie kann in jedem Lebensalter auftreten. Das klassische Krankheitsbild mit ausgeprägtem Durchfall, Untergewicht und schwerer Mangelernährung bildet nur einen Teil des möglichen Erkrankungsspektrums ab. Auch normalgewichtige oder übergewichtige Menschen können betroffen sein.

Welche Symptome verursacht Zöliakie?

Die Beschwerden unterscheiden sich erheblich. Sie können den Magen-Darm-Trakt betreffen, außerhalb des Darms auftreten oder vollständig fehlen. Die Stärke der Symptome lässt nicht zuverlässig erkennen, wie ausgeprägt die Schädigung der Dünndarmschleimhaut ist.

Beschwerden des Magen-Darm-Trakts

Mögliche Beschwerden sind:

• chronischer oder wiederkehrender Durchfall
• Verstopfung
• Bauchschmerzen oder Bauchkrämpfe
• Blähungen und ein aufgetriebener Bauch
• Völlegefühl
• Übelkeit oder Erbrechen
• verminderter Appetit
• unbeabsichtigter Gewichtsverlust
• Fettstühle bei ausgeprägter Malabsorption

Durchfall ist kein notwendiges Merkmal der Zöliakie. Insbesondere bei Erwachsenen können Verstopfung, Blähungen oder unspezifische Bauchbeschwerden im Vordergrund stehen.

Beschwerden außerhalb des Darms

Zöliakie kann sich auch durch Beschwerden und Befunde außerhalb des Verdauungstrakts bemerkbar machen. Dazu gehören:

• Eisenmangel oder eine ungeklärte Anämie
• Müdigkeit und verminderte Leistungsfähigkeit
• Folsäure-, Vitamin-B12- oder Vitamin-D-Mangel
• Osteopenie oder Osteoporose
• wiederholte Knochenbrüche
• erhöhte Leberwerte ohne erkennbare andere Ursache
• wiederkehrende Aphthen im Mund
• Zahnschmelzdefekte
• Gelenkbeschwerden
• Kribbeln, Taubheitsgefühle oder andere neurologische Beschwerden
• verzögerte Pubertät oder ausbleibende Menstruation

Eine besondere Erscheinungsform ist die Dermatitis herpetiformis Duhring. Typisch sind stark juckende, häufig gruppiert auftretende Bläschen und Hautveränderungen, unter anderem an Ellenbogen, Knien, Gesäß oder Kopfhaut. Sie gilt als Hautmanifestation der Zöliakie.

Zöliakie bei Kindern

Bei Kindern können zusätzlich folgende Anzeichen auftreten:

• unzureichende Gewichtszunahme
• verzögertes Längenwachstum
• vorgewölbter Bauch
• wiederkehrender Durchfall oder Verstopfung
• häufiges Erbrechen
• Reizbarkeit oder Verhaltensveränderungen
• Müdigkeit und Konzentrationsprobleme
• verzögerte Pubertätsentwicklung
• Zahnschmelzdefekte

Auch Kinder ohne typische Verdauungsbeschwerden können Zöliakie haben. Ein normales Gewicht schließt die Erkrankung ebenfalls nicht aus.

Wer hat ein erhöhtes Zöliakie-Risiko?

Eine Untersuchung auf Zöliakie sollte erwogen werden, wenn Beschwerden über längere Zeit bestehen oder sich Laborauffälligkeiten und Nährstoffmängel nicht anderweitig erklären lassen. Das gilt beispielsweise bei ungeklärtem Eisenmangel, erhöhten Leberwerten, frühzeitiger Osteoporose oder Wachstumsstörungen.

Ein erhöhtes Erkrankungsrisiko besteht außerdem bei:

• Eltern, Geschwistern und Kindern von Zöliakiepatienten
• Typ-1-Diabetes
• autoimmunen Schilddrüsenerkrankungen
• selektivem IgA-Mangel
• autoimmunen Lebererkrankungen
• Down-Syndrom
• Turner-Syndrom
• Williams-Beuren-Syndrom

Bei diesen Risikogruppen kann eine ärztlich geplante Antikörperuntersuchung auch dann sinnvoll sein, wenn keine typischen Magen-Darm-Beschwerden vorliegen.

Wie wird Zöliakie diagnostiziert?

Die Diagnose beruht auf der Zusammenschau von Krankengeschichte, Antikörperwerten und je nach Befund einer Untersuchung der Dünndarmschleimhaut. Eine Besserung nach dem Verzicht auf Brot oder Weizen reicht nicht aus, um Zöliakie nachzuweisen.

Wichtig: Vor Abschluss der Diagnostik sollte die Ernährung nicht eigenständig auf glutenfrei oder stark glutenreduziert umgestellt werden. Unter einer glutenfreien Ernährung können die Antikörperwerte sinken und die Veränderungen der Dünndarmschleimhaut zurückgehen. Dadurch sind falsch negative Untersuchungsbefunde möglich.

Wer bereits glutenfrei isst, sollte das weitere Vorgehen mit einem Gastroenterologen besprechen. Je nach Ausgangslage kann eine zeitlich begrenzte erneute Glutenaufnahme erforderlich sein. Eine solche Glutenbelastung sollte insbesondere bei stärkeren Beschwerden ärztlich begleitet werden.

Blutuntersuchung auf Zöliakie-Antikörper

Für die erste Untersuchung werden normalerweise gleichzeitig bestimmt:

1. IgA-Antikörper gegen Gewebstransglutaminase 2, kurz tTG-IgA
   
2. Gesamt-IgA

Das Gesamt-IgA wird benötigt, weil ein IgA-Mangel zu einem falsch negativen tTG-IgA-Befund führen kann. Bei einem nachgewiesenen IgA-Mangel kommen IgG-basierte Tests infrage, insbesondere tTG-IgG oder Antikörper gegen deamidierte Gliadinpeptide.

Antikörper gegen natives Gliadin sowie Zöliakie-Antikörpertests aus Speichel oder Stuhl eignen sich nicht zur Diagnosestellung. Auch Blut-Schnelltests und frei verkäufliche Selbsttests ersetzen keine standardisierte Laboruntersuchung. Ein auffälliger oder unauffälliger Selbsttest sollte deshalb ärztlich mit tTG-IgA und Gesamt-IgA überprüft werden.

Dünndarmbiopsie

Bei Erwachsenen wird die Diagnose in Deutschland in der Regel durch eine Magenspiegelung mit Entnahme mehrerer Gewebeproben aus dem Zwölffingerdarm gesichert. Nach der aktuell gültigen deutschen S2k-Leitlinie sollen mindestens sechs Biopsien aus verschiedenen Abschnitten des Duodenums entnommen werden. Dazu gehören Proben aus dem Bulbus duodeni sowie aus weiter distal gelegenen Bereichen. Die neuere europäische Erwachsenenleitlinie sieht vier Proben aus dem zweiten Duodenalabschnitt und zwei Proben aus dem Bulbus vor.

Im Labor wird unter anderem untersucht, ob eine erhöhte Zahl intraepithelialer Lymphozyten, eine Kryptenhyperplasie oder eine Rückbildung der Darmzotten vorliegen. Diese Veränderungen können jedoch auch andere Ursachen haben. Die Histologie muss deshalb gemeinsam mit den Antikörperwerten, der Glutenaufnahme und den übrigen Befunden beurteilt werden.

Diagnose ohne Biopsie bei Kindern

Bei Kindern und Jugendlichen kann unter klar definierten Voraussetzungen auf eine Dünndarmbiopsie verzichtet werden:

• Der tTG-IgA-Wert liegt mindestens zehnfach über dem oberen Grenzwert des verwendeten Tests.
• Das Gesamt-IgA ist altersentsprechend ausreichend.
• EMA-IgA ist in einer zweiten, unabhängig entnommenen Blutprobe positiv.
• Ein pädiatrischer Gastroenterologe oder Zöliakie-Spezialist beurteilt die Befunde.
• Die Entscheidung wird gemeinsam mit dem Kind beziehungsweise Jugendlichen und seinen Eltern getroffen.

Liegt der tTG-IgA-Wert unter dem Zehnfachen des oberen Grenzwerts, werden normalerweise Duodenalbiopsien benötigt. HLA-Merkmale und typische Symptome sind keine zwingenden Voraussetzungen für den pädiatrischen Diagnoseweg ohne Biopsie.

Bei einem IgA-Mangel ist dieser Weg ohne Biopsie nicht vorgesehen. Ist ein IgG-basierter Antikörpertest positiv, muss die Diagnose bei Kindern durch Duodenalbiopsien abgeklärt werden.

Diagnose ohne Biopsie bei Erwachsenen

Bei Erwachsenen unterscheiden sich die derzeit gültige deutsche Leitlinie und die neuere europäische Empfehlung.

Nach der aktuell gültigen deutschen S2k-Leitlinie bleibt die Dünndarmbiopsie bei Erwachsenen der Regelfall. Einen Diagnoseweg ohne Biopsie sieht sie im Wesentlichen dann vor, wenn eine Magenspiegelung kontraindiziert ist, der tTG-IgA-Wert mehr als zehnfach über dem oberen Grenzwert liegt und EMA-IgA in einer zweiten Blutprobe bestätigt wurde. Die abschließende Beurteilung soll durch einen Gastroenterologen erfolgen.

Die europäische ESsCD-Leitlinie von 2025 geht weiter. Sie ermöglicht bei ausgewählten Erwachsenen unter 45 Jahren eine Diagnose ohne Biopsie, wenn:

• tTG-IgA mindestens zehnfach über dem oberen Grenzwert liegt
• die Serologie in einer zweiten Blutprobe bestätigt wird
• bis zur Bestätigung weiterhin Gluten gegessen wird
• keine Warnzeichen für andere oder zusätzliche Erkrankungen bestehen
• die Entscheidung in fachärztlicher Versorgung und nach gemeinsamer Abwägung getroffen wird

Zu den Warnzeichen gehören beispielsweise Blut im Stuhl, Schluckbeschwerden oder Hinweise auf einen Darmverschluss. Ein einzelner hoher Antikörperwert reicht nicht für eine selbst gestellte Diagnose aus.

Wann ist eine genetische Untersuchung sinnvoll?

Die meisten Zöliakiepatienten tragen die HLA-Merkmale DQ2 oder DQ8. Diese Merkmale kommen jedoch auch bei vielen gesunden Menschen vor. Ein positiver Gentest bestätigt daher keine Zöliakie.

Eine HLA-Typisierung kann bei unklaren Befunden hilfreich sein, beispielsweise wenn:

• Antikörperwerte und Biopsiebefund nicht zusammenpassen
• bereits vor der Diagnostik glutenfrei gegessen wurde
• eine potenzielle oder seronegative Zöliakie vermutet wird
• bei Angehörigen ersten Grades eine genetische Veranlagung weitgehend ausgeschlossen werden soll

Sind die relevanten HLA-Merkmale nicht nachweisbar, ist eine Zöliakie sehr unwahrscheinlich. Ein positiver Befund zeigt dagegen nur eine genetische Voraussetzung und nicht das Vorliegen der Erkrankung.

Wie wird Zöliakie behandelt?

Die Behandlung besteht in einer konsequenten lebenslangen glutenfreien Ernährung. Sie soll Beschwerden lindern, die Heilung der Dünndarmschleimhaut ermöglichen, Mangelzustände ausgleichen und langfristige Komplikationen verhindern.

Eine spezialisierte Ernährungsberatung sollte möglichst früh erfolgen. Sie unterstützt bei der Auswahl geeigneter Lebensmittel, beim Lesen von Zutatenlisten, beim Vermeiden von Kreuzkontaminationen und bei einer ausgewogenen Nährstoffversorgung. Medikamente, die eine normale glutenhaltige Ernährung ermöglichen, stehen derzeit nicht zur Verfügung.

Welche Lebensmittel enthalten Gluten?

Auch Dinkel und sogenannte Urgetreide sind nicht glutenfrei. Bei verarbeiteten Lebensmitteln muss die Zutatenliste geprüft werden. Glutenhaltige Bestandteile können unter anderem in Fertiggerichten, Suppen, Soßen, Gewürzmischungen, Süßwaren, Fleischersatzprodukten und Malzgetränken vorkommen.

Was bedeutet die Kennzeichnung „glutenfrei“?

In der Europäischen Union dürfen Hersteller ein Lebensmittel als „glutenfrei“ kennzeichnen, wenn es höchstens 20 Milligramm Gluten pro Kilogramm enthält. Das Symbol mit der durchgestrichenen Ähre kennzeichnet kontrollierte glutenfreie Produkte innerhalb eines Lizenzsystems. Es erleichtert die Orientierung, ist aber nicht die einzige zulässige Kennzeichnung. Auch Produkte ohne Ährensymbol können geeignet sein, wenn Hersteller sie rechtmäßig als „glutenfrei“ ausloben.

Darf man bei Zöliakie Hafer essen?

Hafer nimmt eine Sonderstellung ein. Die meisten Zöliakiepatienten vertragen ihn, sofern er ausdrücklich als glutenfrei gekennzeichnet beziehungsweise entsprechend zertifiziert ist.

Handelsüblicher Hafer kann beim Anbau, Transport oder bei der Verarbeitung mit Weizen, Roggen oder Gerste verunreinigt werden. Er ist deshalb für eine glutenfreie Ernährung nicht geeignet. Eine kleine Gruppe von Betroffenen reagiert möglicherweise auch auf das Haferprotein Avenin. Treten nach dem Verzehr von glutenfreiem Hafer Beschwerden auf, sollte die individuelle Verträglichkeit ärztlich oder ernährungstherapeutisch überprüft werden.

Kreuzkontamination im Alltag vermeiden

Gluten kann unbeabsichtigt über gemeinsam verwendete Lebensmittel, Geräte oder Arbeitsflächen in glutenfreie Speisen gelangen. Sinnvolle Maßnahmen sind:

• glutenfreies Brot in einem eigenen Toaster oder einem geeigneten Toasterbeutel toasten
• Arbeitsflächen und Küchengeräte vor der Zubereitung reinigen
• glutenfreie Lebensmittel getrennt und gut verschlossen aufbewahren
• Brotkrümel in gemeinsam verwendeten Butter-, Marmeladen- oder Aufstrichbehältern vermeiden
• für glutenfreie Nudeln frisches Kochwasser und ein sauberes Sieb verwenden
• glutenfreie Speisen nicht im gleichen Frittierfett wie glutenhaltig panierte Lebensmittel zubereiten
• glutenhaltigen Mehlstaub aus dem Zubereitungsbereich fernhalten

In Restaurants sollte ausdrücklich auf die medizinisch notwendige glutenfreie Ernährung bei Zöliakie hingewiesen werden. Es reicht nicht aus, lediglich Weizen oder Brot wegzulassen. Auch Lagerung, Zubereitung und Servieren müssen möglichst kontaminationsfrei erfolgen. Eine qualifizierte Ernährungsberatung verbessert die sichere Umsetzung der Ernährung.

Nährstoffmängel gezielt behandeln

Bei der Diagnose können abhängig von Beschwerden und Ausgangsbefunden unter anderem folgende Werte untersucht werden:

• Blutbild
• Eisen und Ferritin
• Folsäure
• Vitamin B12
• Vitamin D
• Kalzium und Phosphat
• Leberwerte
• Albumin
• Schilddrüsenwerte

Nahrungsergänzungsmittel sind nicht pauschal für jeden Zöliakiepatienten erforderlich. Sie sollten vor allem bei einem nachgewiesenen Mangel oder einer ärztlich festgestellten unzureichenden Versorgung eingesetzt werden.

Eine ausgewogene glutenfreie Ernährung sollte überwiegend auf naturbelassenen Lebensmitteln beruhen. Viele stark verarbeitete glutenfreie Ersatzprodukte enthalten vergleichsweise wenig Ballaststoffe und können mehr Zucker, Fett oder Salz enthalten. Gemüse, Obst, Hülsenfrüchte, Nüsse, geeignete Vollkornalternativen und zertifizierter glutenfreier Hafer können die Nährstoffversorgung verbessern.

Welche Verlaufskontrollen sind bei Zöliakie sinnvoll?

Die medizinische Betreuung endet nicht mit der Diagnose. Verlaufskontrollen dienen dazu, Beschwerden, Ernährungsumstellung, Antikörperwerte und mögliche Mangelzustände zu beurteilen.

Für Erwachsene schlägt die aktuelle europäische Leitlinie folgendes Orientierungsschema vor:

Die Zeitabstände sind keine starre Vorgabe. Sie werden unter anderem an Beschwerden, Begleiterkrankungen, Ernährungsumsetzung und individuelle Risiken angepasst. Bei Kindern werden zusätzlich Wachstum, Gewicht und Pubertätsentwicklung kontrolliert.

Sinkende oder normalisierte Antikörperwerte sprechen für ein gutes Ansprechen. Sie beweisen jedoch weder eine vollständig glutenfreie Ernährung noch eine vollständige Heilung der Dünndarmschleimhaut. Antikörperwerte müssen deshalb gemeinsam mit Beschwerden, Ernährungsanamnese und Laborbefunden beurteilt werden.

Ist eine Kontrollbiopsie notwendig?

Eine erneute Dünndarmbiopsie ist nicht bei jedem beschwerdefreien Patienten erforderlich. Sie kann insbesondere erwogen werden bei:

• fortbestehenden oder erneut auftretenden Beschwerden
• anhaltenden Mangelzuständen oder auffälligen Laborwerten
• neuen Warnzeichen
• Verdacht auf eine unzureichende Heilung der Dünndarmschleimhaut
• seronegativer Zöliakie
• Verdacht auf refraktäre Zöliakie oder andere Komplikationen

Bei Erwachsenen, die bei der Diagnose älter als 45 Jahre waren oder anfangs ein besonders schweres Krankheitsbild hatten, kann eine Kontrollbiopsie nach ein bis zwei Jahren glutenfreier Ernährung sinnvoll sein. Die Entscheidung erfolgt individuell und gemeinsam mit dem behandelnden Gastroenterologen.

Was tun, wenn die Beschwerden nicht verschwinden?

Anhaltende Beschwerden trotz glutenfreier Ernährung bedeuten nicht automatisch, dass eine refraktäre Zöliakie vorliegt. Zunächst sollte überprüft werden, ob die ursprüngliche Diagnose korrekt gestellt wurde und ob unbeabsichtigt Gluten aufgenommen wird.

Mögliche Ursachen fortbestehender Beschwerden sind:

• unbeabsichtigte Glutenaufnahme
• noch nicht vollständig geheilte Dünndarmschleimhaut
• vorübergehende oder dauerhafte Laktoseintoleranz
• Fruktosemalabsorption
• Reizdarmsyndrom
• mikroskopische Kolitis
• chronisch-entzündliche Darmerkrankung
• exokrine Pankreasinsuffizienz
• bakterielle Fehlbesiedlung des Dünndarms
• Nebenwirkungen von Medikamenten
• weitere Nahrungsmittelunverträglichkeiten

Eine erneute Beratung durch eine auf Zöliakie spezialisierte Ernährungsfachkraft gehört zu den wichtigsten ersten Schritten. Bleibt eine Zottenatrophie trotz nachweislich konsequenter Ernährung bestehen, sollte die weitere Abklärung in einem spezialisierten Zentrum erfolgen.

Refraktäre Zöliakie

Eine refraktäre Zöliakie ist durch fortbestehende oder wiederkehrende Beschwerden und eine persistierende Zottenatrophie trotz mindestens zwölfmonatiger, nachweislich strenger glutenfreier Ernährung gekennzeichnet. Andere Ursachen und eine fortgesetzte Glutenaufnahme müssen ausgeschlossen sein.

Die refraktäre Zöliakie ist selten. Schätzungen liegen zwischen 0,3 und 2 Prozent der erwachsenen Zöliakiepatienten, wobei bevölkerungsbezogene Untersuchungen eher von ungefähr einem Prozent oder weniger ausgehen. Diagnose und Behandlung gehören in ein spezialisiertes Zentrum.

Welche Folgen kann eine unbehandelte Zöliakie haben?

Eine über längere Zeit unbehandelte oder nicht ausreichend behandelte Zöliakie kann unter anderem folgende Folgen haben:

• Eisenmangel und Anämie
• weitere Vitamin- und Mineralstoffmängel
• Osteopenie, Osteoporose und erhöhtes Frakturrisiko
• Wachstums- und Entwicklungsstörungen bei Kindern
• verzögerte Pubertät
• neurologische Beschwerden
• anhaltende Müdigkeit und Leistungsminderung
• verminderte Lebensqualität

Zu den seltenen Komplikationen gehören bestimmte bösartige Erkrankungen des Dünndarms und das enteropathieassoziierte T-Zell-Lymphom. Das Risiko ist insbesondere bei einer refraktären Zöliakie und dauerhaft bestehender Zottenatrophie erhöht. Insgesamt bleiben diese Komplikationen selten.

Zöliakie, Weizenallergie und Weizensensitivität im Vergleich

Beschwerden nach Brot, Nudeln oder anderen Weizenprodukten können verschiedene Ursachen haben. Eine Besserung nach dem Verzicht auf Weizen oder Gluten beweist keine Zöliakie.

Die diagnostische Abgrenzung sollte vor Beginn einer dauerhaften Eliminationsdiät erfolgen. Eine reine Besserung der Beschwerden unter glutenfreier Ernährung besitzt nur einen geringen diagnostischen Aussagewert.

Wann sollte man zum Arzt?

Eine ärztliche Abklärung ist unter anderem sinnvoll bei:

• wiederkehrenden oder länger anhaltenden Beschwerden wie Durchfall, Verstopfung, Bauchschmerzen oder ausgeprägten Blähungen
• ungeklärtem Eisenmangel oder wiederkehrender Anämie
• unbeabsichtigtem Gewichtsverlust
• Wachstums- oder Entwicklungsstörungen bei Kindern
• Osteoporose oder Knochenbrüchen in ungewöhnlich jungem Alter
• dauerhaft erhöhten Leberwerten
• stark juckendem, bläschenförmigem Hautausschlag
• Zöliakie bei einem Elternteil, Geschwister oder Kind
• Typ-1-Diabetes, autoimmuner Schilddrüsenerkrankung oder IgA-Mangel
• fortbestehenden Beschwerden trotz diagnostizierter Zöliakie und glutenfreier Ernährung

Blut im Stuhl, Schluckbeschwerden, anhaltendes Erbrechen, starke Schmerzen, Fieber, Nachtschweiß oder ein rascher Gewichtsverlust sollten zeitnah ärztlich untersucht werden. Diese Beschwerden dürfen nicht ohne weitere Abklärung allein einer Zöliakie zugeschrieben werden.

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