Aminosäuren spielen im Körper eine zentrale Rolle: Sie sind Grundbausteine von Proteinen und an zahlreichen Stoffwechselprozessen beteiligt. Zu den proteinogenen Aminosäuren zählen 20 klassische sowie eine weitere, die der Körper in bestimmten Situationen bildet. Damit ihr Zusammenspiel funktioniert, müssen ihre Konzentrationen im Gleichgewicht bleiben. Weichen diese Werte ab, kann das auf sehr unterschiedliche Störungen oder Belastungen hinweisen und erfordert eine gezielte diagnostische Einordnung.
Inhaltsverzeichnis
Das Wichtigste in Kürze
- Proteinogene Aminosäuren: 21 Aminosäuren dienen als Bausteine für körpereigene Proteine.
- Essentiell vs. nicht-essentiell: 9 Aminosäuren müssen über die Nahrung aufgenommen werden; der Rest kann der Körper selbst herstellen.
- Klinische Bedeutung: Störungen im Aminosäurestoffwechsel können zu Wachstumsproblemen, neurologischen Symptomen oder Stoffwechselerkrankungen führen.
- Diagnostik: Aminosäureprofile im Blut oder Urin geben Aufschluss über Stoffwechselgleichgewicht und mögliche pathologische Veränderungen.
Aufgabe und Wirkung von Aminosäuren
Aminosäuren übernehmen im menschlichen Körper eine Vielzahl wichtiger Aufgaben. Die proteinogenen Aminosäuren bilden die Grundbausteine für Peptide und Proteine, die für nahezu alle Körperfunktionen unverzichtbar sind. Beim Abbau von Proteinen liefern sie Energie und dienen gleichzeitig als Ausgangsstoffe für die Synthese von Neurotransmittern, die für die Signalübertragung im Nervensystem wichtig sind. Darüber hinaus tragen Aminosäuren durch ihre Fähigkeit, freie Protonen (H+) aufzunehmen oder abzugeben, aktiv zur Regulation des Säure-Base-Haushalts bei. Auch kleinere, essenzielle Strukturen wie das Häm im Hämoglobin oder die Basen der DNA werden aus Aminosäuren aufgebaut, wodurch sie sowohl für die Zellstruktur als auch für zentrale biochemische Prozesse unverzichtbar sind.
Aufbau von Aminosäuren
Aminosäuren besitzen eine einheitliche Grundstruktur, die aus einem zentralen Kohlenstoffatom besteht, an das vier verschiedene Gruppen gebunden sind: eine Aminogruppe (–NH2), eine Carboxylgruppe (–COOH), ein Wasserstoffatom und eine variable Seitenkette, auch als Restgruppe bezeichnet. Diese Seitenkette bestimmt die chemischen und die Klassifizierung der Aminosäure, zum Beispiel als polar, unpolar, sauer oder basisch. Die Aminogruppe verleiht der Aminosäure basische Eigenschaften, die Carboxylgruppe saure; dadurch können Aminosäuren Protonen aufnehmen oder abgeben und tragen so aktiv zum Säure-Base-Haushalt des Körpers bei.
Diese Grundstruktur ermöglicht es den Aminosäuren, sich zu Peptiden und Proteinen zu verknüpfen, wobei die spezifische Reihenfolge und Zusammensetzung der Seitenketten die Funktion und Faltung des entstehenden Proteins bestimmt.
Nicht-proteinogene Aminosäuren
Neben den 21 proteinogenen Aminosäuren existieren zahlreiche nicht-proteinogene Aminosäuren, die keine Proteine oder Peptide bilden, aber wichtige Funktionen im Stoffwechsel übernehmen. Dazu gehören Ornithin und Citrullin, die zentrale Rollen im Harnstoffzyklus spielen und für die Entgiftung von Ammoniak unverzichtbar sind. L-Dopa dient als Vorstufe für den Neurotransmitter Dopamin und ist damit entscheidend für die Signalübertragung im zentralen Nervensystem. Die γ-Aminobuttersäure (GABA) fungiert selbst als hemmender Neurotransmitter und reguliert neuronale Aktivität. Weitere nicht-proteinogene Aminosäuren wirken als Stoffwechselzwischenprodukte, Modifikatoren oder Signalmoleküle und sind so für die Kontrolle zahlreicher biochemischer Prozesse unverzichtbar.
Essenzielle Aminosäuren
Essenzielle Aminosäuren kann der Körper nicht selbst herstellen, sie müssen daher über die Nahrung aufgenommen werden. Dazu gehören Valin, Leucin und Isoleucin, die sogenannten verzweigtkettigen Aminosäuren, sowie die aromatischen Aminosäuren Phenylalanin und Tryptophan. Außerdem zählen Threonin, Lysin und Methionin dazu.
In bestimmten Lebensphasen, wie bei Neugeborenen oder während der Schwangerschaft, muss der Körper zusätzlich Arginin und Histidin über die Nahrung beziehen.
Semi-essenzielle Aminosäuren kann der Körper normalerweise selbst herstellen. Sie werden nur dann „essenziell“, wenn die Aminosäure, aus der sie gebildet werden, nicht in ausreichender Menge vorhanden ist. Dazu gehören Tyrosin, das aus Phenylalanin gebildet wird, und Cystein, das aus Methionin entsteht.
Nicht-essenzielle Aminosäuren
Nicht-essenzielle Aminosäuren kann der Körper jederzeit selbst herstellen und müssen nicht über die Nahrung aufgenommen werden. Sie erfüllen dennoch wichtige Funktionen im Stoffwechsel und tragen unter anderem zur Proteinbiosynthese, Energiegewinnung und Regulation des Säure-Base-Haushalts bei.
Wann bestimmt man Aminosäuren?
Die Bestimmung im Blutplasma oder im Urin kann für die Abklärung und Verlaufskontrolle von Stoffwechselstörungen oder zur Risikoabklärung von kardio- oder thrombovaskulären Erkrankungen indiziert sein. Da der Mangel von einigen Aminosäuren zu schweren Entwicklungsstörungen führen kann (Phenylketonurie bei mangelndem Phenylalanin, Ahornsirupkrankheit bei Mangel an Leucin) gehört die Kontrolle auch zum Neugeborenenscreening.
Aminosäure: Normwerte
Die physiologischen Blutwerte für die Konzentrationen von Aminosäuren können je nach Messverfahren, Ernährung und Altersgruppe unterschiedlich ausfallen.
| Aminosäure | Normwerte im Serum | Normwerte im Urin |
| Alanin | bis 500 µmol/l | bis 500 µmol/g Kreatinin |
| Arginin | bis 150 µmol/l | bis 150 µmol/g Kreatinin |
| Asparagin | bis 100 µmol/l | bis 500 µmol/g Kreatinin |
| Asparaginsäure/Aspartat | bis 50 µmol/l | bis 100 µmol/g Kreatinin |
| Glutamin | bis 700 µmol/l | bis 800 µmol/g Kreatinin |
| Glutaminsäure/Glutamat | bis 110 µmol/l | bis 200 µmol/g Kreatinin |
| Glycin | bis 450 µmol/l | bis 2.500 µmol/g Kreatinin |
| Histidin | bis 100 µmol/l | bis 1.600 µmol/g Kreatinin |
| Isoleucin | bis 100 µmol/l | bis 100 µmol/g Kreatinin |
| Leucin | bis 190 µmol/l | bis 100 µmol/g Kreatinin |
| Lysin | bis 250 µmol/l | bis 250 µmol/g Kreatinin |
| Methionin | bis 40 µmol/l | bis 100 µmol/g Kreatinin |
| Phenylalanin | bis 240 µmol/l | bis 150 µmol/g Kreatinin |
| Prolin | bis 350 µmol/l | bis 100 µmol/g Kreatinin |
| Serin | bis 200 µmol/l | bis 800 µmol/g Kreatinin |
| Threonin | bis 230 µmol/l | bis 500 µmol/g Kreatinin |
| Tryptophan | bis 80 µmol/l | bis 150 µmol/g Kreatinin |
| Tyrosin | bis 100 µmol/l | bis 200 µmol/g Kreatinin |
| Valin | bis 320 µmol/l | bis 120 µmol/g Kreatinin |
*Referenzwerte für Erwachsene, Cystein-Werte fehlend
Erhöhte Konzentrationen gelten als pathologisch, wenn sie die doppelte Höhe des Normwerts erreicht haben. Typischerweise liegen die Konzentrationen dann sogar im 10- bis 100-fachen Bereich.
Störungen des Aminosäure-Stoffwechsels
Störungen des Aminosäure-Stoffwechsels können über die Gene weitergegeben werden oder durch Erkrankungen von Organsystemen entstehen. So können die Aminosäuren beispielsweise nicht mehr adäquat abgebaut oder ausgeschieden werden und reichern sich an. Die verminderte Syntheseleistung oder Aufnahme der Proteinbausteine führt hingegen zu einer Mangel-Situation. Bei den betroffenen Systemen kann es sich beispielsweise um Darm oder Niere handeln, es kann aber auch ein einzelnes Enzym fehlen.
Die bekanntesten Aminosäure-Stoffwechselstörungen
Zu den bekanntesten Aminosäure-Stoffwechselstörungen zählen mehrere gut charakterisierte Erkrankungen, die oft bereits im Kindesalter auffallen. Die Phenylketonurie (PKU) ist ein klassisches Beispiel: Durch einen Mangel an Phenylalaninhydroxylase kommt es zur Anreicherung von Phenylalanin im Blut, was unbehandelt zu intellektuellen Beeinträchtigungen und neurologischen Symptomen führt. Die Behandlung erfolgt über eine lebenslange phenylalaninarme Ernährung.
Die Maple-Syrup-Urine Disease (MSUD) betrifft den Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren Valin, Leucin und Isoleucin. Betroffene Kinder zeigen neurologische Auffälligkeiten, Krampfanfälle und einen charakteristischen süßlichen Uringeruch. Die Therapie besteht in einer strikten diätetischen Kontrolle und lebenslangen Überwachung der Aminosäurewerte.
Bei der Homozystinurie, einem Defekt der Cystathionin-β-Synthase, sammelt sich Homocystein an, das beim Abbau von Methionin entsteht. Typische Symptome sind Thrombosen, Augen- und Skelettveränderungen sowie neurologische Auffälligkeiten. Eine Therapie mit Vitamin B6, methioninarmer Ernährung und Betain kann die Folgen deutlich reduzieren.
Die Cystinurie hingegen führt zu einer vermehrten Ausscheidung von Cystin im Urin und begünstigt die Bildung von Nierensteinen. Viel Trinken, eine alkalische Urinbehandlung und gegebenenfalls medikamentöse Maßnahmen helfen, die Beschwerden zu kontrollieren.
Die Tyrosinämie Typ I ist wiederum durch einen Defekt der Fumarylacetoacetat-Hydrolase gekennzeichnet. Die Anreicherung von Tyrosin und seinen toxischen Metaboliten kann Leber- und Nierenprobleme sowie neurologische Symptome verursachen. Die Behandlung erfolgt über eine tyrosinarme Ernährung, in schweren Fällen kann eine Lebertransplantation notwendig werden.
Häufige Fragen zu Aminosäuren
- Was sind proteinogene Aminosäuren und wie viele gibt es?
- Welche Aminosäuren sind essenziell und warum?
- Wann misst man Aminosäuren im Blut oder Urin und welche Normwerte gelten?
- Welche bekannten Störungen des Aminosäure-Stoffwechsels gibt es?
- Was ist der Unterschied zu nicht-proteinogenen Aminosäuren?
Proteinogene Aminosäuren sind die 21 Bausteine für körpereigene Proteine, einschließlich der 20 klassischen und Selenocystein. Sie bilden Peptide, regulieren den Stoffwechsel und wirken als Neurotransmitter.
Essenzielle Aminosäuren wie Histidin, Isoleucin, Leucin, Lysin, Methionin, Phenylalanin, Threonin, Tryptophan und Valin kann der Körper nicht selbst herstellen – sie müssen über die Nahrung kommen, z. B. verzweigtkettige wie Leucin für Muskelaufbau.
Aminosäuren misst man bei Verdacht auf Stoffwechselstörungen, Neugeborenenscreening oder Risiko für Herzkrankheiten. Normwerte im Serum liegen z. B. bei Alanin bis 500 µmol/l, Leucin bis 190 µmol/l – Erhöhungen über das Doppelte deuten auf Pathologien hin.
Häufige Erkrankungen des Aminosäure-Stoffwechsels: Phenylketonurie (PKU) mit Phenylalanin-Anreicherung, Maple-Syrup-Urine Disease (MSUD) bei verzweigtkettigen Aminosäuren, Homozystinurie oder Cystinurie – Therapie oft durch Diät und Überwachung.
Nicht-proteinogene Aminosäuren wie Ornithin, Citrullin oder GABA werden nicht in Proteine eingebaut, übernehmen aber Stoffwechselrollen, z. B. Ammoniak-Entgiftung im Harnstoffzyklus oder als Neurotransmitter.
Mehr Blutwerte
Mehr zur Blutuntersuchung
- Kohse, Taschenlehrbuch Klinische Chemie und Hämatologie, Thieme (Verlag), 9. Auflage, 2019
- Dormann et al., Laborwerte, Elsevier (Verlag), 8. Auflage, 2021
- Rassow et al., Duale Reihe Biochemie, Thieme (Verlag), 5. Auflage, 2022
- Biesalki et al., Taschenatlas Ernährung, Thieme (Verlag), 8. Auflage, 2020
- Koolman et al., Taschenatlas Biochemie des Menschen, Thieme (Verlag), 5. Auflage, 2019
- Laboratoriumsmedizin, https://next.amboss.com/... , (Abrufdatum 03.11.2023)
