App erkennt seltene Erbkrankheiten besser als Ärzte

Das Smartphone ist heutzutage aus unserem Alltag nicht mehr wegzudenken und das nicht nur im Privaten. Auch im Berufsalltag ist der digitale Helfer immer im Einsatz. Auch die Medizin wird immer digitaler. Dabei nutzen nicht nur Patienten die zahlreichen Gesundheitsapps. Inzwischen gibt es auch für Ärzte immer mehr Apps, die ihnen den Alltag erleichtern. So wurde jetzt zum Beispiel eine App entwickelt, die seltene Erbkrankheiten diagnostizieren kann.

Diagnose von über 200 seltenen Erberkrankungen

Weltweit gibt es unzählige Erbkrankheiten und einige sind sehr selten. In vielen Fällen lassen sich diese auch sehr schwer diagnostizieren. Die App „DeepGestalt“ soll jetzt Medizinern bei der Diagnose von seltenen Erbkrankheiten unterstützen. Entwickelt von Forschern aus der USA, Israel und Deutschland soll die App in der Lage sein, mehr als 200 seltene Erbkrankheiten zu erkennen. Dabei machen es sich die Forscher zunutze, dass sich viele Gendefekte im Gesicht eines Menschen zeigen.

„DeepGestalt“ untersucht Gesicht

Erbkrankheiten wie das Cornelia-de-Lange-Syndrom diagnostizieren medizinische Experten meist mit einem Blick ins Gesicht, auch Prima-vista-Diagnose genannt. Denn beim Cornelia-de-Lange-Syndrom weisen die Betroffenen zum Beispiel dichte, gebogene Augenbrauen, flache, große Nasen und eine schmale Oberlippe auf. Außerdem sind die Mundwinkel nach unten gezogen, das Kinn ist eher klein. Diese typischen Merkmale werden in der Medizin als Facies bezeichnet. Das Downsyndrom oder Turnersyndrom können auch medizinische Laien erkennen. Andere Erbkrankheiten stellen selbst Fachärzte vor eine Herausforderung, da sie nur sehr selten auftreten. DeepGestalt könnte für Mediziner bei der Prima-vista-Diagnose jetzt eine Hilfe sein.

Dabei muss die App bei der Diagnose dem Patienten gar nicht direkt ins Gesicht sehen. DeepGestalt arbeitet mit Porträtfotos und untersucht die Frontalaufnahmen auf charakteristische Facies. Laut Aussage der Forscher analysiert die Software 130 Punkte im Gesicht, etwa die Form der Augenbrauen, der Augen und des Mundes. Anschließend vergleicht sie diese mit 216 Syndromen.

Training mit 17.000 Bildern

Für die Diagnose zieht die Künstliche Intelligenz Vergleichsmaterial aus einer Datenbank heran. Die Forscher ließen die Software anhand von über 17.000 Bildern trainieren. So wurden der App beispielsweise 614 Bilder von Patienten mit Cornelia-de-Lange-Syndrom vorgelegt, die sie dann mit 1.100 weiteren Porträtaufnahmen vergleichen musste.

Künstliche Intelligenz ist medizinischen Experten überlegen

In einem anschließenden Test musste die App gegen 65 medizinische Experten antreten. Dabei erkannte die Künstliche Intelligenz einige Erbkrankheiten wesentlich zuverlässiger als ihre menschliche Konkurrenz. Das Cornelia-de-Lange-Syndrom diagnostizierte DeepGestalt mit einer Treffsicherheit von 97 Prozent. Die Mediziner hingegen kamen nur auf eine Quote von 75 Prozent.

Das Angelmannsyndrom erkannte die App mit einer Trefferrate von 92 Prozent, wohingegen die Mediziner nur in 71 Prozent der Fälle richtig lagen.
Das sogenannte Noonansyndrom lässt sich vom Menschen in der Regel nicht per Prima-vista-Diagnose erkennen. DeepGestalt diagnostizierte diese Erbkrankheit im Test mit einer Trefferquote von 64 Prozent anhand der vorgelegten Fotos.

App liefert wichtige Hinweise für das diagnostische Vorgehen

Im nächsten Test sollte die Software 502 Bilder einem von 207 Syndromen zuordnen. Eine solche Aufgabe löst DeepGestalt, indem das Programm zunächst eine Liste von Vermutungen erstellt und diese dann nach Wahrscheinlichkeit ordnet. In 91 Prozent der Fälle fand sich die richtige Diagnose in den Top Ten der Vermutungen. Das ist nicht zuverlässig genug für eine exakte Diagnose. Die per Software erstellte Liste der Vermutungen kann Medizinern aber wichtige Hinweise für das weitere diagnostische Verfahren geben.

Dank der Digitalisierung könnten sich Erbkrankheiten frühzeitiger, schneller und kostengünstiger erkennen lassen. Mediziner hoffen, Familien so eine jahrelange Suche nach der richtigen Diagnose und Therapie zu ersparen. DeepGestalt ist in den App-Stores bereits als „Face2Gene“ für Smartphones erhältlich.